上饶同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在上饶被诊断为卵巢癌，想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在上饶的乳腺肿瘤治疗中，医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在上饶是前列腺癌，且常规治疗效果不理想，考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在上饶的胰腺癌或输卵管癌等情况，主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在上饶有肿瘤家族史，且自身患病，希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息：第一，检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因（包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因）是否存在有害的突变。第二，通过分析肿瘤细胞的染色体状态，计算一个名为HRD的分数，来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’，判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是，这是一个针对特定治疗方向的检测，结果阴性不代表没有其他治疗选择，且基因检测结果是动态变化的，需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本：一是肿瘤组织样本（可从您在医院留存的手术或穿刺样本，如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取），二是您的全血样本（用于对照）。采集血液样本像常规抽血一样，无需空腹，几分钟即可完成，可能会有轻微针刺感。在上饶的合作机构可以直接采样，或者您也可以根据指引，将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用目前主流的下一代测序技术，对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保了结果的可信度。样本的安全性有保障，全程有信息编码和流程管控。需要注意的是，任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析，实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据，但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为九千元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通，确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前，请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹，但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋，确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日，具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料，解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (8条，均分5.0)
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身，还能联系我的具体病情，分析不同结果可能对应的治疗路径，感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训，力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利！
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
我妈胃癌，之前化疗效果不好，这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心，用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念，还结合报告里的HRD分数，说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂，但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解，是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定，我们会继续努力，用通俗易懂的方式传递专业信息。
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
医院病理科直接对接的检测机构，流程无缝。我作为患者几乎没感觉，只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生，医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验，对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程，尽可能减少对患者的打扰，是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享！
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